摘要：目前，已由國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心所在醫(yī)療機(jī)構(gòu)——復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院和上海兒童醫(yī)學(xué)中心共同牽頭成立“國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟專(zhuān)科聯(lián)盟”。

兒童遺傳性腎結(jié)石病的精準(zhǔn)診治合作項(xiàng)目簽約現(xiàn)場(chǎng)

4月13日，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心在上海成立“互聯(lián)網(wǎng)+腎臟專(zhuān)科聯(lián)盟”，并依托復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院聯(lián)盟的數(shù)十家醫(yī)療單位、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)會(huì)、北京智因東方（原德易東方）轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心正式簽署“兒童遺傳性腎結(jié)石病的精準(zhǔn)診治合作項(xiàng)目”協(xié)議。此次合作將借助基因大數(shù)據(jù)平臺(tái)，推動(dòng)兒童遺傳性腎結(jié)石病精準(zhǔn)診療的新進(jìn)展。

據(jù)悉，兒童遺傳性腎結(jié)石病是一類(lèi)罕見(jiàn)且嚴(yán)重的慢性疾病，由于缺乏特異性的診斷方法及對(duì)疾病認(rèn)識(shí)的不足，長(zhǎng)期以來(lái)早期診斷率低，患兒預(yù)后較差。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)腎臟專(zhuān)家委員會(huì)主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黨委書(shū)記、“國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟專(zhuān)科聯(lián)盟”主任徐虹教授介紹，基于目前的分子診斷技術(shù)，可實(shí)現(xiàn)疾病的早期診斷。各方將通過(guò)"國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟專(zhuān)科聯(lián)盟"，組織全國(guó)多中心合作，制定規(guī)范的診療流程，實(shí)現(xiàn)兒童遺傳性腎結(jié)石病的早期診斷和規(guī)范治療，積極改善患兒預(yù)后。

目前兒童遺傳性腎結(jié)石病的早期診斷仍然是精準(zhǔn)診療的基礎(chǔ)，通過(guò)基因檢測(cè)可以對(duì)目前人類(lèi)全部基因的外顯子進(jìn)行檢測(cè)，可檢測(cè)到全部變異形式，對(duì)于檢測(cè)到的數(shù)據(jù)可借助生物學(xué)、遺傳學(xué)、臨床特征三個(gè)要素進(jìn)行數(shù)據(jù)精準(zhǔn)分析與解讀。對(duì)于已經(jīng)明確與遺傳性腎結(jié)石病有關(guān)的基因，若檢測(cè)到符合三要素的變異，即可進(jìn)行診斷。目前北京智因東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心精于基因突變數(shù)據(jù)解讀，在已知基因未發(fā)現(xiàn)可疑突變，可依托智因東方大數(shù)據(jù)平臺(tái)，整合聯(lián)盟患者數(shù)據(jù)，進(jìn)行表型聚類(lèi)分析，聚類(lèi)分析可能會(huì)在遺傳性腎結(jié)石病患兒群體中發(fā)現(xiàn)新的致病基因。

會(huì)后，智因東方代表焦慶國(guó)博士表示，兒童遺傳性腎結(jié)石病的遺傳學(xué)檢測(cè)至關(guān)重要，如何在患者的數(shù)據(jù)中進(jìn)行分析與數(shù)據(jù)挖掘是診斷的基礎(chǔ)，智因東方已經(jīng)積累了近十萬(wàn)中國(guó)遺傳病患者的基因突變和臨床表型數(shù)據(jù)庫(kù)，對(duì)每個(gè)檢測(cè)出的突變，都可以提供智因東方自有數(shù)據(jù)庫(kù)中的患者攜帶頻率與正常人攜帶頻率；智因東方的數(shù)據(jù)庫(kù)中也有攜帶該突變的所有患者的表型分布情況，比如同樣是腎結(jié)石表現(xiàn)的患者數(shù)據(jù)，通過(guò)表型聚類(lèi)，進(jìn)一步確定突變的致病性。

目前， “國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟專(zhuān)科聯(lián)盟”，將以全新的互聯(lián)網(wǎng)+形式，形成全國(guó)廣泛覆蓋、流通順暢的網(wǎng)絡(luò)，有效地統(tǒng)籌、引導(dǎo)、整合以?xún)?yōu)化兒童腎臟病專(zhuān)科醫(yī)療資源，形成覆蓋全國(guó)的兒童腎臟病專(zhuān)科疾病診療、人員培訓(xùn)、成果轉(zhuǎn)化的互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)，同時(shí)有效推進(jìn)分級(jí)診療制度建設(shè)。